โรคและความผิดปกติ ของ โครโมโซม 1 (มนุษย์)

มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน

โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):

1q21.1 deletion syndrome
1q21.1 duplication syndrome
โรคอัลไซเมอร์
Alzheimer disease, type 4
มะเร็งเต้านม
Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
collagenopathy, types II and XI
congenital hypothyroidism
หูหนวก, autosomal recessive deafness 36
Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
Factor V Leiden thrombophilia
Familial adenomatous polyposis
galactosemia
โรคเกาเชอร์
โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1
โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2
โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3
Gaucher-like disease
Gelatinous drop-like corneal dystrophy
ต้อหิน
Hemochromatosis
Hemochromatosis, type 2
Hepatoerythropoietic porphyria
Homocystinuria
Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Microcephaly
Muckle-Wells Syndrome
Nonsyndromic deafness
Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Oligodendroglioma
โรคพาร์คินสัน
ฟีโอโครโมไซโตมา
porphyria
porphyria cutanea tarda
popliteal pterygium syndrome
มะเร็งต่อมลูกหมาก
Stickler syndrome
Stickler syndrome, COL11A1
TAR syndrome
trimethylaminuria
Usher syndrome
Usher syndrome type II
Van der Woude syndrome
Variegate porphyria

แหล่งที่มา

WikiPedia: โครโมโซม 1 (มนุษย์) http://adsabs.harvard.edu/abs/2006Natur.441..315G http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC403779 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4213759 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11306795 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12869576 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16710414 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17612745 http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome... http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome...